Spinal müsküler atrofi (SMA), palyatif bakım profesyonellerinin katılımını gerektiren nadir bir genetik hastalıktır.
SMA en sık görülen nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. 6 ila 10 binde bir yeni doğan çocuklarda görülmektedir. Ailede SMA’lı bir çocuk varsa, hastalık ilerleyici olduğundan dolayı ve günümüzde tedavi edilemez olduğu için palyatif bakım gerekmektedir. Bununla birlikte, hastalığın dereceleri çok farklılık göstermektedir. Bazı hastalar bebeklik döneminde ölmekte, diğerleri ise yaşlılığa kadar yaşayabilmektedir.
Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir?
SMA (spinal müsküler atrofi), omuriliğin motor nöronlarını etkileyen ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalık ilerleyicidir. Buna bağlı olarak bacak kaslarında ve tüm vücutta güçsüzlük başlamaktadır. Hastalığın gelişmesiyle birlikte yutma ve nefes almaktan sorumlu kaslar gelişmekte zorlanmaktadır. Aynı zamanda SMA hastalarının zekası kesinlikle korunmaktadır.
Semptomların şiddetine bağlı olarak, 3 ana SMA tipi vardır. Bunlar; SMA I, SMA II, SMA III olarak sınıflandırılmaktadır. Hastalığın ilk belirtileri ne kadar erken ortaya çıkarsa, semptomlar o kadar belirgin, o kadar şiddetli ve hastalık o kadar hızlı ilerlemektedir.
Sma I (Werdnig-Hoffman hastalığı)
Hastalığın en şiddetli şeklidir. Hastalık belirtisi yaşı 6 aya kadar olan dönemde görülmektedir.
Belirtileri
- Şiddetli kas hipotansiyonu;
- Halsiz çocuk sendromu;
- Başını tutamama;
- Oturma ve yuvarlanma yeteneğini kazanamama;
- Midede asılı tutulduğunda sarkan vücut;
- Zayıflamış öksürük, emme ve yutma reflekslerinde zorlanma;
- Boğulma;
- Solunum bozuklukları;
Fetüsün intrauterin aktivitesinde azalma öyküsü olabilmektedir. Ayrıca rahim içi hipotansiyon nedeniyle eklemlerde ve uzuvlarda deformasyon görülebilmektedir.
İlerleme semptomları
- Motor nöronlarının gelişiminde ciddi gecikme;
- Göğüs kontraktürlerinin ve deformitelerinin hızlı gelişimi;
- Bulbar ve solunum bozukluklarının ilerlemesi, yiyecek ve tükürük yutma sorunları, balgam akıntısı;
- Aspirasyon pnömonisi geliştirme riskinin yükselmesi;
- Özellikle enfeksiyon eklenmesiyle solunum yetmezliğinde hızlı bir artış.
İleri safhası
En şiddetli formdur.
- Solunum desteğinin yokluğunda çoğu çocuk 2 yaşına kadar yaşamaz;
- Ölüm, temel olarak, solunum yetmezliğindeki artış ve pnömoni gelişmesi nedeniyle meydana gelmektedir;
- Zamanında solunum desteği çocuğun yaşam beklentisini artırabilmektedir;
- Bu çocukların palyatif gözetime ihtiyacı vardır.
Sma II (Yağ hastalığı)
Hastalığın başlangıç yaşı 6 ila 18 ay aralığındadır.
Belirtileri
- Vücut gelişimde gerilik;
- Desteksiz oturma, bazen emekleme veya ayakta durma yeteneği zamanla kaybolmaktadır.
- Parmaklarda titreme olabilmektedir;
- Kas ve iskelet deformiteleri;
- Solunum bozuklukları.
İlerleme semptomları
- Vücut gelişiminde gecikme, durması ve/veya gerilemesi;
- İnterkostal kasların zayıflığı, sığ diyafram nefesi, öksürük fonksiyonunun zayıflaması, sonunda solunum yetmezliğinin gelişmesi;
- Solunum yolu enfeksiyonundan kaynaklanan artan komplikasyon riski;
- Göğüs deformiteleri, kontraktürler, skolyoz.
İleri safhası
Zamanında bakım ve solunum desteği yaşam beklentisini artırmaktadır.
Sma III (Kugelberg-Welander hastalığı)
Hastalığın başlangıç yaşı 18 aydan sonraki dönemde görülmektedir.
Belirtileri
- Bağımsız yürüme yeteneği zamanla kaybolmaktadır;
- Karmaşık motor nöronlarının becerilerinde zorluk (örneğin merdiven çıkma ve koşma);
- Hastalık ilerledikçe çiğneme ve yutma güçlüğünün yanı sıra nefes alma ve öksürme sorunları yaşanabilmektedir.
İlerleme semptomları
- Yavaş ilerleyebilme;
- Ergenlik döneminde çoğu hasta tekerlekli sandalyede oturmaktadır. Ancak bazılarında kendi başına yürüme yeteneği yetişkinliğe kadar kalabilmektedir;
- Zamanla, belirgin kontraktürler ve skolyoz ortaya çıkmaktadır;
- Solunum yolu enfeksiyonu sonrası komplikasyon riski.
İleri safhası
Uygun bakım ile normal bir ömre sahip olmaktadırlar.
SMA ve mekanizması
SMA, SMN1 genindeki bir bozulmadan kaynaklanmaktadır. Ancak SMN2 geni, SMN1 geninin kaybını kısmen telafi etmeye çalışmaktadır.
Neler olmaktadır?
- SMN1 geni hasarlı ve anormal olabilmektedir.
- Önemli proteinler yeterli miktarlarda üretilmemektedir.
- Vücut nöronları arızalanmakta ve ölmektedir.
- Darbeler tanınmaktadır.
- Kaslar güç kaybetmekte ve atrofi görülmektedir.
- Kısıtlı hareket, hareket etmeyi, nefes almayı ve yutmayı zorlaştırmaktadır.
Spinal müsküler atrofi (SMA) ve teşhis
Bu hastalığa işaret edebilecek semptomlar tanımlandığında, doğru bir teşhis koymak için kapsamlı bir muayene gereklidir.
Belirtilere göre teşhis koyabilecek bir nöromüsküler hastalıklar uzmanı olan bir nöroloğa danışılması gerekmektedir. Bunun dışında teşhisi doğrulamak için DNA teşhisi ve bir genetikçi ile konsültasyon gerekmektedir.
Genetik Tanı: SMN1 geninin silinmesini tespit etmek ve SMN2’nin kopya numarasını belirlemek için bir DNA testi yapılmaktadır. Ayrıca duruma göre aşağıdaki testler ‘de yapılabilmektedir;
- Kan biyokimyası: kreatin kinaz (CPK), SMA I’de normal, diğer tiplerde de normal veya hafif artış gözlemlenebilmektedir;
- Elektronöromyografi – sinir uyarılarında bir azalma gözlemlenmektedir. Ayrıca SMA’yı diğer nöromüsküler hastalıklardan ayırt etmeye yardımcı olmaktadır. Duyusal sinir iletimi genellikle normaldir.
Spinal müsküler atrofi (SMA) ve tedavisi
Nörolog – teşhis koymaktadır. Destekleyici tedavi vermekte ve hastalığın seyrini sürekli olarak izlemektedir. Ancak bazı durumlarda aşağıdaki doktor tiplerine başvurmak gerekebilmektedir.
- Genetik uzmanı teşhis koymaktadır ve gerekirse aileye daha fazla hastalık hakkında bilgi almak için danışmaktadır.
- Yerel bir çocuk doktoru (terapist) – herkesin muzdarip olduğu hastalıkların tedavisine yardımcı olmaktadır.
- Pulmonolog veya resüsitatör – solunum bozukluklarını tanımlamaya ve telafi etmektedir. Ayrıca öksürük ile ilgili sorunları çözmeye yardımcı olmaktadır ve solunum desteği konusunda tavsiyelerde bulunmaktadır.
- Ortopedist, kas-iskelet sistemi bozukluklarını (kontraktürler, deformiteler) değerlendirmektedir. Aynı zamanda gerekli önleyici tedbirleri belirlemekte ve bu ihlallerin düzeltilmesine yardımcı olmaktadır.
- Beyin cerrahı – skolyozun düzeltilmesi ile ilgilenmektedir.
- Fiziksel terapist – bir dizi egzersiz ve habilitasyon prosedürü seçmektedir. Aynı şekilde ebeveynlere bunları düzenli olarak evde kendi başlarına yapmalarını öğretmektedir.
- Beslenme uzmanı – en uygun beslenmeyi bulmaya yardımcı olmaktadır.
- Gastroenterolog – mide ve bağırsaklarla ilgili problemlerde yardımcı olmaktadır.
- Kardiyolog – kardiyovasküler sistemin çalışmasını izlemektedir.
- Palyatif bakım uzmanı – yaşam kalitesini kapsamlı bir şekilde iyileştirmeye yardımcı olmaktadır.
Önemli yöntemler;
- Aile odaklı yaklaşım – doktor, tıbbi müdahalelerin yürütülmesi, kabul edilebilirliği ve zamanlaması dahil olmak üzere çocuğun tedavisi ile ilgili tüm konularda ailenin görüşünü dikkate almaktadır;
- Hastanın yaşam kalitesine odaklanın – aileye herhangi bir tıbbi teknolojinin kullanımını sunmadan önce, bunun yaşam kalitesini nasıl etkileyeceğini hesaba katmak gerekmektedir. Bunun nedenlerinin başında var olmak değil, tam olarak yaşamak önemlidir;
- Hasta ve aile üyelerine SMA’nın tüm yönleri hakkında yüksek kaliteli iletişim ve tam bilgi verilmektedir. Hastalık, ne olacağı ve neyle karşı karşıya kalınacağı ve bununla nasıl başa çıkılacağı hakkında mümkün olduğunca eksiksiz bilgi almalıdır;
- Tıbbi ekipmanın bakımı ve kullanımı konusunda pratik beceriler konusunda eğitim, tıbbi bakımın ayrılmaz bir parçası olmalıdır;
- Disiplinler arası ve çok profesyonel yaklaşım gerekmektedir. Disiplinler arası bir ekibin çalışması gereklidir (örneğin, kendinizi bir nöroloğun gözetimi ile sınırlamak ve tam destek için tüm gerekli yardımı almak imkansızdır).
