Kalıtsal hastalıklar (fetal) için tarama nedir?

Tarama, doğmamış bir fetüste kalıtsal hastalıkları tanımlamayı amaçlayan çok yaygın bir yöntemdir. Bu yöntem, sağlıklı bir çocuk doğurmak isteyen herkese yardımcı olacaktır.

Doğada kalıtsal olan hastalıklar, bir çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkan bir nesilden diğerine bulaşabilmektedir. Ailenin herhangi bir hastalığa yatkınlığı varsa, gelecekteki bir hamilelik planlaması sırasında kalifiye bir genetikçiden tavsiye alınması gerekmektedir. Kalıtsal hastalıklar hakkında hiçbir şey duymadıysanız veya bir genetikçiye gitmeye vaktiniz olmadıysa, tarama size sağlıksız bir bebek sahibi olma olasılığıyla ilgili heyecan verici soruya cevap verecektir.

Kalıtsal hastalıklar

Bu tip hastalıkların listesi şunları içermektedir;

  • Kistik fibroz;
  • Hemofili;
  • Retinoblastom;
  • Fenilketonüri.

Kalıtsal hastalıkların gelişiminin nedeni

Bu hastalıklar, bazı genlerde bir mutasyon sürecinin gerçekleşmesi nedeniyle ortaya çıkabilmektedir. Bu tür mutasyonlarla ilgili bilgiler germ hücrelerinde bulunmaktadır. Bu nedenle hastalık bir nesilden diğerine bulaşmaktadır. Bir çocuk her iki ebeveynden de genler almaktadır. Ayrıca çocuğun vücudunda bu genler birleşerek çiftler oluşturmaktadır. Eğitimli bir çiftte, bir gen baskın olacak ve ikincisi çekinik olacaktır. Her iki ebeveynin de herhangi bir hastalığa kalıtsal yatkınlığı olması durumunda, doğmamış çocukta ortaya çıkması kaçınılmazdır.

Hasarlı gen, gelecekteki ebeveynlerden yalnızca birinin DNA’sındaysa, bir çocukta hastalığa yakalanma olasılığı yaklaşık yüzde ellidir. Aynı zamanda, “yanlış” genin her durumda çocuğun DNA’sına gireceği, ancak çekinik formda kalabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, sağlıklı bir çocuğun bile, mutlak olasılıkla, bir sonraki nesilde veya bir nesilde genetik bir risk grubu olarak kendini gösterebilen, hasarlı bir genin taşıyıcısı olacağı sonucunu ima edecektir.. Böylece, böyle bir hastalığın en az bir kez ortaya çıktığı bir ailenin her zaman risk altında olacağı ortaya çıkmaktadır.

Doğmamış çocuğun ebeveynlerinden birinin “kusurlu” bir genin taşıyıcısı olduğunu ve hamilelik başlangıcından önce genetikçiye yapılan ziyaretin gerçekleşmediğini varsayalım. Böyle bir durumda, doğmamış çocukta kalıtsal bir hastalığı tespit etmek için bir tarama prosedürü uygulanması tavsiye edilmektedir. Bu prosedür hem birinci, hem de ikinci trimesterde yapılabilmektedir.

Tarama nedir?

Tarama, doğmamış çocukta bir takım kalıtsal hastalıkları ve bunların ortaya çıkma nedenlerini belirlemek için gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde gerçekleştirilen bir işlemdir. Bu muayene sürecinde ya doğmamış bir çocuğun annesine, ya da yeni doğmuş bir bebeğe tabi tutulan bazı tarama çalışmaları yani testler yapılmaktadır.

Hamile kadınları taramak için modern prosedüre perinatal tarama denmektedir. Çalışmanın sonuçlarına dayanarak, bir kadının olası komplikasyon riski altında olup olmadığı kesin olarak söylenebilmektedir.

Genetik tarama

Genetik tarama, Kalıtsal patolojilerin ve doğmamış çocuğun oluşumunu tetikleyebilecek genlerdeki herhangi bir mutasyonu tanımlamak için gerçekleştirilen kan örneklerinin veya diğer biyolojik materyallerin test edilmesidir.

Yukarıdaki çalışmaların tümü, aile üyelerindeki doğuştan veya kalıtsal hastalıkları tespi etmek içindir. Ayrıca bunların gelecekteki yavrulara bulaşma olasılığını belirlemeyi amaçlamaktadır.

Genetik uzmanı, hastayı denetleyen jinekolog ile birlikte, hastayı planlı bir gebeliğin başlangıcına hazırlamanın yanı sıra ailede zaten var olan kalıtsal hastalıkların daha fazla izlenmesi ve önlenmesi konusunda belirli önerilerde bulunabilecektir. Doğmamış çocuğunun sağlığından emin olmak isteyen tüm çiftler için tarama prosedürü kesinlikle zorunludur.

“Suçlu” genler

Şu anda modern tıp, aşağıdaki gibi hastalıkların gelişimini tetikleyebilecek genleri bilmektedir;

Zamanında tarama ile yatkınlık ortaya çıkmaktadır. Listelenen hastalıkların çoğuna yatkınlık zamanında tarama ile tespit edilebilmektedir. Konjenital hastalıkların belirli bir bölümünün sadece zamanla kendini gösterdiğini unutmayın. Bazı hastalıklar, özellikle aşağıdakiler gibi ek olumsuz faktörler varsa, yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkabilmektedir. Bunlar;

  • Gıdalarda büyük miktarlarda kanserojenlerin sürekli tüketimi;
  • Kirli ekoloji;
  • Sigara içmek veya alkol almak gibi kötü alışkanlıklar;
  • Zararlı çalışma koşulları ve diğerleri.

Benzer konular

Jawline Nedir?

Çene hattı anlamına gelen Jawline, çene ucundan başlayıp her...

Faringoskopi nedir?

Faringoskopi - boğaz astarının görsel olarak incelenmesidir. Faringoskopi prosedürü,...

Omicron korona virüs mutasyonu hakkında ne bilinmektedir?

Omicron hakkında şuanda ne bilinmektedir? Uzmanlar Omicron korona virüsünün yeni...

Hepatoloji nedir?

Hepatoloji nedir? Hepatoloji, karaciğer ve safra yollarının yapısını, fonksiyonlarını, hastalıklarını...

gastroenterolog kimdir?

Gastroenteroloji, gastrointestinal sistemi oluşturan 30 organı, işleyişini ve tedavi...