Genotip, bir organizmanın hücrelerinin her birinin kromozomlarında depolanan genlerin toplamı tarafından oluşmaktadır. Her iki kelimenin de farklı bir sözlük anlamı olduğu için genotip kavramı genomdan ayırt edilmelidir. Böylece genom, belirli bir türün (insan genomu, maymun genomu, tavşan genomu) kesinlikle tüm genlerini temsil etmektedir.
İnsan genotipi nasıl oluşmaktadır?
Başlangıçta, vücudun her hücresinin gen setinin farklı olduğu varsayılmıştır. Böyle bir fikir, bilim adamlarının iki gametten ve bir zigot oluşum mekanizmasını keşfettiği andan itibaren çürütülmüştür. Bu cinsiyetler erkek ve dişi tipleridir. Herhangi bir canlı organizma bir zigottan sayısız bölünme yoluyla oluştuğundan, sonraki tüm hücrelerin tamamen aynı gen setine sahip olacağını tahmin etmek kolaydır.
Ancak anne ve babanın genotipi, çocuğun genotipinden ayırt edilmelidir. Rahimdeki fetüs, anne ve babadan gelen gen setinin yarısına sahiptir. Bu nedenle çocuklar, ebeveynleri gibi görünseler de, aynı anda onların %100 kopyası değillerdir.
Genotip ve fenotip arasında ki fark nedir?
Fenotip, bir organizmanın tüm dış ve iç özelliklerinin bir koleksiyonudur. Örnekler saç rengi, çiller, boy, kan grubu, hemoglobin sayısı, enzim sentezi veya yokluğudur. Ancak fenotip kesin ve kalıcı bir şey değildir. Tavşanları izlerseniz, mevsime bağlı olarak tüylerinin rengi değişmektedir. Yaz aylarında gri ve kış aylarında beyaz olabilmektedir.
Gen setinin her zaman sabit olduğunu ve fenotipin değişebileceğini anlamak önemlidir. Vücudun her bir hücresinin hayati aktivitesini hesaba katarsak, herhangi biri tamamen aynı genotipi taşımaktadır. Ancak birinde insülin, diğerinde keratin ve üçüncüsünde de aktin sentezlenmektedir. Her biri şekil ve boyut, işlev olarak birbirine benzememektedir. Bu durum ise, fenotipik ile ifade edilmektedir. Genotiplerin ne olduğu ve fenotipten nasıl farklı oldukları da budur.
Bu fenomen, embriyonik hücrelerin farklılaşması sırasında bazı genlerin devreye girmesi, diğerlerinin ise “uyku modunda” olması ile açıklanmaktadır. İkincisi ya tüm yaşamları boyunca hareketsiz kalmakta, ya da stresli durumlarda hücre tarafından yeniden kullanılmaktadır.
Kaydetme örnekleri
Uygulamada, kalıtsal bilgilerin incelenmesi, genlerin koşullu kodlaması kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Örneğin, kahverengi göz geni büyük “A” harfi ile yazılmaktadır. Ayrıca mavi gözlerin tezahürü küçük bir “a” harfi ile yazılmaktadır. Böylece kahverengi gözlülük belirtisinin baskın olduğunu ve mavi rengin çekinik olduğunu gösterilmektedir. Yani, insanlar temelinde şunlar olabilmektedir;
- Baskın homozigotlar (AA, kahverengi gözlü);
- Heterozigotlar (Aa, kahverengi gözlü);
- Çekinik homozigotlar (aa, mavi gözlü).
Bu prensibe göre, genlerin birbirleriyle etkileşimi incelenmektedir. Ayrıca genellikle aynı anda birkaç gen çifti kullanılmaktadır. Bu şu soruyu gündeme getirmektedir. Genotip 3 (4/5/6, vb.) nedir?
Bu ifade, aynı anda üç çift genin alındığı anlamına gelmektedir. Giriş, örneğin şu şekilde olacaktır: AaVVSs. Burada tamamen farklı özelliklerden sorumlu olan yeni genler ortaya çıkmaktadır. Örneğin; düz saç ve bukleler, proteinin varlığı veya yokluğu olarak da sınıflandırılabilmektedir.
Tipik bir genotip kaydı neden koşulludur?
Bilim adamları tarafından keşfedilen herhangi bir genin belirli bir adı vardır. Çoğu zaman bunlar, önemli uzunluklara ulaşabilen İngilizce terimler veya ifadelerdir. Yabancı bilimin temsilcileri için isimlerin yazılışı zordur. Bu nedenle bilim adamları daha basit bir gen kaydı oluşturmaktadır.
Bir lise öğrencisi bile bazen genotip 3a’nın ne olduğunu bilebilmektedir. Böyle bir kayıt, aynı genin 3 ailelinin genden sorumlu olduğu anlamına gelmektedir. Genin gerçek adını kullanırken, kalıtımın ilkelerini anlamak zor olabilmektedir. Ciddi karyotip ve DNA çalışmalarının yapıldığı laboratuvarlardan bahsediyorsak genlerin resmi isimlerine başvurulmaktadır. Bu durum, özellikle araştırmalarının sonuçlarını yayınlayan bilim adamları için geçerlidir.
Nerelerde kullanılmaktadır?
Basit gösterim kullanmanın bir diğer olumlu özelliği de çok yönlülüğüdür. Binlerce genin kendine özgü bir adı vardır. Ancak her biri Latin alfabesinin yalnızca bir harfiyle temsil edilebilmektedir. Vakaların ezici çoğunluğunda, farklı işaretler için genetik problemler çözülürken, harfler tekrar tekrar tekrarlanmaktadır. Ayrıca her seferinde anlam çözülmektedir. Örneğin, bir görevde B geni siyah saçlıdır. Ayrıca diğerinde bir köstebek varlığıdır.
“Genotip nedir” sorusu sadece biyoloji derslerinde sorulmamaktadır. Aslında, adlandırmaların gelenekselliği, bilimdeki formülasyonların ve terimlerin bulanıklığına neden olmaktadır. Kabaca söylemek gerekirse, genotiplerin kullanımı matematiksel bir modeldir. Gerçek hayatta, genel ilkenin hala kağıda aktarılmasına rağmen, her şey daha karmaşıktır.
Genelde bildiğimiz formdaki genotipler okul ve üniversite eğitim programında problem çözmede kullanılmaktadır. Bu durum ise, “genotip nedir” konusunun anlaşılmasını kolaylaştırmakta ve öğrencilerin analiz etme yeteneğini geliştirmektedir. Gelecekte, böyle bir notasyonu kullanma becerisi de faydalı olacaktır. Ancak gerçek araştırmalarda gerçek terimler ve gen isimleri daha uygundur.
Genler şu anda çeşitli biyolojik laboratuvarlarda incelenmektedir. Genotiplerin şifrelenmesi ve kullanılması, bir veya daha fazla özelliğin birkaç nesil boyunca izlenebildiği durumlarda tıbbi konsültasyonlarla ilgilidir. Çıktıda, uzmanlar belirli bir olasılık derecesine sahip çocuklarda fenotipik tezahürü tahmin edebilmektedir. Örnek olarak, vakaların %25’inde sarışınların ortaya çıkması veya polidaktili çocukların %5’inin doğumu gösterilebilmektedir.
